Zusammenfassung
Hintergrund: Das Keutel-Gabriel-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung,
die in erster Linie mit einer charakteristischen Mittelgesichtshypoplasie, Brachytelephalangie
mit vorzeitigem Schluß der Epiphysenfugen, Minderwuchs und Knorpelverkalkungen einhergeht.
Zusätzliche, fakultative Symptome sind periphere Pulmonalstenosen und eine Schallempfindungsschwerhörigkeit.
Patienten: Wir beschreiben ein Brüderpaar, dessen Erkrankung aufgrund der klinischen und radiologischen
Befunde dem Keutel-Gabriel-Syndrom zugeordnet werden muß. Zusätzlich leiden unsere
beiden Patienten unter einer kongenitalen subglottischen Stenose. Diese war subklinisch
wirksam und stellte bei dem jüngeren der beiden im Rahmen eines Wahleingriffes ein
Intubationshindernis dar, so dass nottracheotomiert werden mußte. Im Anschluß wurde
eine Laryngotrachealplastik nach Cotton mit autologem Material durchgeführt. Ergebnis: Nach vorübergehender Versorgung mit einem Montgomery T-Röhrchen konnte das Tracheostoma
ein Jahr postoperativ verschlossen werden. Schlußfolgerungen: Bei dem hier beschriebenen Brüderpaar liegt das Keutel-Gabriel-Syndrom vor. Erstmalig
bei diesem Syndrom beschreiben wir das Auftreten einer subglottischen Larynxstenose.
Eine Laryngotrachealplastik mit autologem Material nach Cotton ist als Methode der
Wahl anzusehen, um eine Langzeittracheotomie zu vermeiden.
Summary
Background: Keutel-Gabriel syndrome (chondrodysplasia) is a rare autosomal recessive disease.
The patients have characteristic malformations such as midfacial hypoplasia, brachytelephalangia,
and hearing loss as leading symptoms. Patients: We report about two brothers with clinical and radiological features of Keutel-Gabriel
syndrome. Congenital subglottic laryngeal stenosis was also present in both. In the
younger brother an emergency tracheotomy had to be performed. In a staged procedure
the stenosis was successfully treated with laryngotracheoplasty according to cotton.
Conclusions: This is the first description of a congenital subglottic laryngeal stenosis with
Keutel-Gabriel syndrome. To avoid long-term tracheotomy, a tracheoplasty with autologous
cartilage should be performed.
Schlüsselwörter
Kongenitale Larynxstenose - Keutel-Gabriel-Syndrom - Larynxerweiterungsplastik
Key words
Congenital laryngeal stenosis - Keutel-Gabriel syndrome - Laryngoplasty
